Keperluan komponen pembekuan darah
Bagi kebanyakan daripada kita yang sihat tubuh badan, perkara kecil seperti pembekuan darah mungkin dilihat sebagai sesuatu yang remeh dan diambil mudah.
Namun, cuba bayangkan jika luka dan darah anda tidak membeku dan terus mengalir tanpa henti. Tentu ramai yang akan panik tidak keruan, atau mungkin terus pengsan melihatkan linangan merah di lantai.
Ini merupakan satu risiko dan kebiasaan harian yang perlu dihadapi pesakit yang mengalami masalah pembekuan darah.
Masalah pendarahan tentunya memerlukan rawatan darah tambahan. Namun, ini juga diambil mudah ramai orang yang berfikir pendermaan darah cuma penting untuk pembedahan, bersalin, kemalangan atau penyakit seperti denggi, anemia atau talasemia.
Setiap pain darah yang didermakan sebenarnya bukan hanya menyelamatkan satu nyawa semata-mata, malahan mungkin beratus atau beribu-ribu orang.
Darah mempunyai banyak komponen yang setiap satunya dapat menyelamatkan satu atau lebih nyawa. Ini bermakna, setiap titik darah penderma amat bernilai dan mampu menyelamatkan lebih ramai pesakit dari yang difikirkannya.
Masalah pembekuan darah
Kumpulan penyakit yang melibatkan pembekuan darah dikenali sebagai masalah pendarahan, masalah pembekuan darah dan koagulopati, yang menunjukkan kecacatan dalam mekanisme pembekuan darah badan.
Punca masalah ini mungkin pelbagai dan secara umum membawa kepada hasil sama iaitu pendarahan yang berterusan (abnormal) dan kekurangan dalam keupayaan pembekuan darah.
Masalah pembekuan darah mungkin berpunca dari faktor luar (ubat, racun, penyakit), masalah autoimun ataupun warisan genetik.
Faktor luar yang boleh mengganggu mekanisme pembekuan darah semulajadi badan termasuklah ubat pencair darah (warfarin), kerosakan hati atau bisa ular (orok-orok, ular kapak).
Masalah autoimun biasanya melibatkan penghasilan antibodi terhadap komponen faktor pembeku darah.
Secara genetiknya pula, kekurangan atau mutasi gen untuk penghasilan protein komponen pembekuan darah boleh menyebabkan masalah pengeluaran protein komponen berkenaan.
Jenis-jenis penyakit von Willebrand dan hemofilia merupakan penyakit genetik utama yang dikaitkan dengan masalah pembekuan darah.
Hemofilia merupakan sekumpulan penyakit genetik yang menjejaskan kemampuan badan mengawal mekanisme pembekuan darah yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan akibat kecederaan (kebocoran) salur darah. Ianya terbahagi kepada dua jenis utama iaitu Hemofilia A dan Hemofilia B.
Pembawa dan penghidap
Hemofilia A melibatkan ketiadaan komponen faktor pembekuan VIII, sementara Hemofilia B melibatkan kekurangan faktor IX.
Hemofilia A merangkumi 90 peratus kes hemofilia dan dianggarkan berlaku dalam 1 bagi setiap 10,000 kelahiran lelaki sementara Hemofilia B pula 1 dalam setiap 20,000 hingga 34,000 kelahiran lelaki.
Hemofilia melibatkan warisan genetik dari kromosom seks X dan berlaku hampir keseluruhannya di kalangan lelaki sahaja.
Namun, bukan kesemua kes hemofilia diwarisi secara genetik. Sekitar 30 peratus kes Hemofilia A dan B turut dikaitkan dengan mutasi spontan gen yang diwariskan ibu atau bapa yang sihat kepada anak mereka.
Memandangkan wanita mempunyai sokongan dua salinan kromosom X (XX) dan lelaki hanya satu kromosom X (XY), wanita lebih mudah menjadi 'pembawa' sementara lelaki 'penghidap' hemofilia.
Wanita mungkin mewarisi kromosom X dengan gen hemofilia dari ibu (pembawa) atau bapa (penghidap) mereka sementara penghidap hemofilia lelaki sudah pasti memperolehinya dari ibu mereka.
Ibu yang membawa gen hemofilia mempunyai 50 peratus kebarangkalian mewariskan gen tersebut kepada anak lelakinya (sama ada mewariskan kromosom X sihat atau kromosom X hemofilia).
Namun, seorang anak perempuan yang menerima dua kromosom X hemofilia, satu dari ibu pembawa dan satu dari ayah yang menghidap hemofilia, maka anak perempuan itu akan menghidap hemofilia.
Wanita yang menghidap hemofilia dan mempunyai kedua-dua kromosom X hemofilia sudah pasti akan mewariskan kromosom tersebut kepada anak-anaknya, menyebabkan kesemua anak lelakinya menghidap hemofilia (100 peratus) dan anak perempuannya pula pembawa atau penghidap (jika bapa menghidap hemofilia).
Sebelum ini, sukar untuk memastikan jika seorang wanita (ibu) menjadi pembawa gen hemofilia. Kemajuan ujian DNA membolehkan wanita pembawa gen berkenaan dikesan lebih awal dan dapat memberikan mereka pilihan dan juga persedian dalam merancang keluarga melalui kaunseling pakar genetik.
Keperluan mewarisi kedua-dua kromosom X tersebut untuk menghidap hemofilia merupakan punca lebih ramai lelaki yang menghidap penyakit ini.
Bagi lelaki yang menghidap hemofilia pula, kesemua anak perempuannya akan menjadi pembawa sementara anak lelaki pula tidak akan menghidap hemofilia (kromosom X anak lelaki datang dari ibu).
Pertambahan bilangan penghidap hemofilia dikaitkan dengan kemajuan perubatan yang membolehkan pesakit hidup lebih lama dan mampu mewariskan gen tersebut.
Oleh itu, ujian genetik dan kaunseling disarankan untuk keluarga dengan sejarah hemofilia sebagai langkah pencegahan dan persediaan awal.
Mekanisme
Disebabkan ketiadaan atau kekurangan komponen faktor pembekuan darah tertentu, pesakit hemofilia menghadapi risiko pendarahan yang teruk jika berlaku kecederaan (kerosakan) salur darah.
Masalah faktor pembekuan darah tersebut menyebabkan pembentukan gumpalan darah beku pada bahagian yang luka tidak dapat bertahan mahupun menutup kebocoran salur darah terbabit.
Bagaimanapun, ini bukannya bermakna pesakit hemofilia akan mengalami pendarahan yang teruk, sebaliknya pendarahan yang berterusan kerana kebocoran luka gagal ditutup.
Bagi kes hemofilia yang teruk, kecederaan kecil sudah cukup untuk menyebabkan aliran darah sehingga berhari-hari, berminggu-minggu atau terus tidak akan pulih sepenuhnya.
Pendarahan (walaupun yang kecil) akibat ketiadaan faktor VIII (Hemofilia A) mengambil masa lebih lama untuk pulih dan boleh membawa maut jika pendarahan dalaman berlaku di otak atau menyebabkan kerosakan kekal jika pendarahan dalam sendi.
Pendarahan luar akibat kecederaan pula tidak memberi ancaman besar tetapi meningkatkan risiko pendarahan semula dan juga pendarahan dalaman kawasan terbabit, ke dalam otot, sendi atau bahagian tertutup lain.
Rawatan
Hemofilia tiada penawar yang dapat menyembuhkan pesakit sepenuhnya. Bagaimanapun, ia dapat dikawal dengan menggantikan faktor pembekuan terbabit ke dalam darah pesakit secara berkala atau mengikut keperluan.
Rawatan penggantian faktor pembekuan ini dapat membekalkan faktor VIII untuk pesakit Hemofilia A dan faktor IX untuk pesakit Hemofilia B.
Faktor pembekuan berkenaan boleh diperolehi dari serum darah yang didermakan, rekombinan (protein dihasilkan sel haiwan lain hasil penggabungan semula bersama genetik manusia) atau gabungan kedua-duanya.
Memandangkan sesetengah pesakit membentuk antibodi terhadap faktor pembekuan darah gantian yang diberikan, jumlah yang diberi mungkin perlu ditingkatkan atau diganti dengan jenis rekombinan.
Sejak 1993, faktor pembekuan darah rekombinan, yang kebiasaannya dihasilkan dari kultur tisu ovari hamster (CHO), banyak terdapat di pasaran dan digunakan secara meluas di negara-negara Barat.
Walaupun lebih tulen dan selamat, faktor pembekuan rekombinan adalah amat mahal dan sukar diperolehi di negara membangun yang lebih banyak bergantung kepada pengasingan komponen darah yang didermakan.
Negara-negara Barat juga mempunyai dua sistem rawatan iaitu pemberian faktor pembekuan darah secara berkala atau mengikut keperluan.
Rawatan berkala dapat mengekalkan faktor pembekuan darah dalam jumlah yang cukup untuk keperluan badan sementara rawatan mengikut keperluan diberikan jika berlaku kecederaan atau pendarahan berterusan.
Kos rawatan berkala hemofilia dianggarkan boleh melangkaui AS$300,000 (RM1.08 juta) setahun tetapi kaedah ini dijangka dapat mengurangkan kerosakan sendi akibat pendarahan dalaman.
Dari segi kos jangka panjang, beberapa pakar turut mencadangkan kaedah rawatan berkala lebih berkesan dan lebih murah berbanding menunggu berlakunya pendarahan dan kerosakan bahagian badan pesakit hemofilia.
Pesakit hemofilia juga dinasihatkan supaya melakukan senaman tertentu untuk menguatkan sendi seperti siku, lutut dan pergelangan kaki sebagai perlindungan awal daripada kerosakan akibat pendarahan.
Bagi mereka yang mewah kesihatan, ingatlah kepada golongan yang memerlukan, walaupun cuma satu bahagian kecil darah kita.
Kembangkan minda anda dan fahami bahawa satu perbuatan baik bukan hanya menolong satu individu, dan berhenti dengan individu itu sahaja.
Setiap pain darah yang didermakan mampu menyelamat beratus jika tidak beribu nyawa pesakit, tidak kira akibat kecederaan, pembedahan, jangkitan mahupun penyakit warisan genetik.
Memandangkan kos faktor pembekuan darah rekombinan yang amat mahal, pendermaan darah merupakan alternatif terbaik untuk melindungi dan membantu beribu-ribu pesakit hemofilia, mahupun penyakit masalah pembekuan darah lain di Malaysia.
Untuk maklumat lanjut mengenai pendermaan darah, layari laman web Pusat Darah Negara (PDN) www.pdn.gov.my atau hubungi talian 03-26933888.
- UTUSAN
Namun, cuba bayangkan jika luka dan darah anda tidak membeku dan terus mengalir tanpa henti. Tentu ramai yang akan panik tidak keruan, atau mungkin terus pengsan melihatkan linangan merah di lantai.
Ini merupakan satu risiko dan kebiasaan harian yang perlu dihadapi pesakit yang mengalami masalah pembekuan darah.
Masalah pendarahan tentunya memerlukan rawatan darah tambahan. Namun, ini juga diambil mudah ramai orang yang berfikir pendermaan darah cuma penting untuk pembedahan, bersalin, kemalangan atau penyakit seperti denggi, anemia atau talasemia.
Setiap pain darah yang didermakan sebenarnya bukan hanya menyelamatkan satu nyawa semata-mata, malahan mungkin beratus atau beribu-ribu orang.
Darah mempunyai banyak komponen yang setiap satunya dapat menyelamatkan satu atau lebih nyawa. Ini bermakna, setiap titik darah penderma amat bernilai dan mampu menyelamatkan lebih ramai pesakit dari yang difikirkannya.
Masalah pembekuan darah
Kumpulan penyakit yang melibatkan pembekuan darah dikenali sebagai masalah pendarahan, masalah pembekuan darah dan koagulopati, yang menunjukkan kecacatan dalam mekanisme pembekuan darah badan.
Punca masalah ini mungkin pelbagai dan secara umum membawa kepada hasil sama iaitu pendarahan yang berterusan (abnormal) dan kekurangan dalam keupayaan pembekuan darah.
Masalah pembekuan darah mungkin berpunca dari faktor luar (ubat, racun, penyakit), masalah autoimun ataupun warisan genetik.
Faktor luar yang boleh mengganggu mekanisme pembekuan darah semulajadi badan termasuklah ubat pencair darah (warfarin), kerosakan hati atau bisa ular (orok-orok, ular kapak).
Masalah autoimun biasanya melibatkan penghasilan antibodi terhadap komponen faktor pembeku darah.
Secara genetiknya pula, kekurangan atau mutasi gen untuk penghasilan protein komponen pembekuan darah boleh menyebabkan masalah pengeluaran protein komponen berkenaan.
Jenis-jenis penyakit von Willebrand dan hemofilia merupakan penyakit genetik utama yang dikaitkan dengan masalah pembekuan darah.
Hemofilia merupakan sekumpulan penyakit genetik yang menjejaskan kemampuan badan mengawal mekanisme pembekuan darah yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan akibat kecederaan (kebocoran) salur darah. Ianya terbahagi kepada dua jenis utama iaitu Hemofilia A dan Hemofilia B.
Pembawa dan penghidap
Hemofilia A melibatkan ketiadaan komponen faktor pembekuan VIII, sementara Hemofilia B melibatkan kekurangan faktor IX.
Hemofilia A merangkumi 90 peratus kes hemofilia dan dianggarkan berlaku dalam 1 bagi setiap 10,000 kelahiran lelaki sementara Hemofilia B pula 1 dalam setiap 20,000 hingga 34,000 kelahiran lelaki.
Hemofilia melibatkan warisan genetik dari kromosom seks X dan berlaku hampir keseluruhannya di kalangan lelaki sahaja.
Namun, bukan kesemua kes hemofilia diwarisi secara genetik. Sekitar 30 peratus kes Hemofilia A dan B turut dikaitkan dengan mutasi spontan gen yang diwariskan ibu atau bapa yang sihat kepada anak mereka.
Memandangkan wanita mempunyai sokongan dua salinan kromosom X (XX) dan lelaki hanya satu kromosom X (XY), wanita lebih mudah menjadi 'pembawa' sementara lelaki 'penghidap' hemofilia.
Wanita mungkin mewarisi kromosom X dengan gen hemofilia dari ibu (pembawa) atau bapa (penghidap) mereka sementara penghidap hemofilia lelaki sudah pasti memperolehinya dari ibu mereka.
Ibu yang membawa gen hemofilia mempunyai 50 peratus kebarangkalian mewariskan gen tersebut kepada anak lelakinya (sama ada mewariskan kromosom X sihat atau kromosom X hemofilia).
Namun, seorang anak perempuan yang menerima dua kromosom X hemofilia, satu dari ibu pembawa dan satu dari ayah yang menghidap hemofilia, maka anak perempuan itu akan menghidap hemofilia.
Wanita yang menghidap hemofilia dan mempunyai kedua-dua kromosom X hemofilia sudah pasti akan mewariskan kromosom tersebut kepada anak-anaknya, menyebabkan kesemua anak lelakinya menghidap hemofilia (100 peratus) dan anak perempuannya pula pembawa atau penghidap (jika bapa menghidap hemofilia).
Sebelum ini, sukar untuk memastikan jika seorang wanita (ibu) menjadi pembawa gen hemofilia. Kemajuan ujian DNA membolehkan wanita pembawa gen berkenaan dikesan lebih awal dan dapat memberikan mereka pilihan dan juga persedian dalam merancang keluarga melalui kaunseling pakar genetik.
Keperluan mewarisi kedua-dua kromosom X tersebut untuk menghidap hemofilia merupakan punca lebih ramai lelaki yang menghidap penyakit ini.
Bagi lelaki yang menghidap hemofilia pula, kesemua anak perempuannya akan menjadi pembawa sementara anak lelaki pula tidak akan menghidap hemofilia (kromosom X anak lelaki datang dari ibu).
Pertambahan bilangan penghidap hemofilia dikaitkan dengan kemajuan perubatan yang membolehkan pesakit hidup lebih lama dan mampu mewariskan gen tersebut.
Oleh itu, ujian genetik dan kaunseling disarankan untuk keluarga dengan sejarah hemofilia sebagai langkah pencegahan dan persediaan awal.
Mekanisme
Disebabkan ketiadaan atau kekurangan komponen faktor pembekuan darah tertentu, pesakit hemofilia menghadapi risiko pendarahan yang teruk jika berlaku kecederaan (kerosakan) salur darah.
Masalah faktor pembekuan darah tersebut menyebabkan pembentukan gumpalan darah beku pada bahagian yang luka tidak dapat bertahan mahupun menutup kebocoran salur darah terbabit.
Bagaimanapun, ini bukannya bermakna pesakit hemofilia akan mengalami pendarahan yang teruk, sebaliknya pendarahan yang berterusan kerana kebocoran luka gagal ditutup.
Bagi kes hemofilia yang teruk, kecederaan kecil sudah cukup untuk menyebabkan aliran darah sehingga berhari-hari, berminggu-minggu atau terus tidak akan pulih sepenuhnya.
Pendarahan (walaupun yang kecil) akibat ketiadaan faktor VIII (Hemofilia A) mengambil masa lebih lama untuk pulih dan boleh membawa maut jika pendarahan dalaman berlaku di otak atau menyebabkan kerosakan kekal jika pendarahan dalam sendi.
Pendarahan luar akibat kecederaan pula tidak memberi ancaman besar tetapi meningkatkan risiko pendarahan semula dan juga pendarahan dalaman kawasan terbabit, ke dalam otot, sendi atau bahagian tertutup lain.
Rawatan
Hemofilia tiada penawar yang dapat menyembuhkan pesakit sepenuhnya. Bagaimanapun, ia dapat dikawal dengan menggantikan faktor pembekuan terbabit ke dalam darah pesakit secara berkala atau mengikut keperluan.
Rawatan penggantian faktor pembekuan ini dapat membekalkan faktor VIII untuk pesakit Hemofilia A dan faktor IX untuk pesakit Hemofilia B.
Faktor pembekuan berkenaan boleh diperolehi dari serum darah yang didermakan, rekombinan (protein dihasilkan sel haiwan lain hasil penggabungan semula bersama genetik manusia) atau gabungan kedua-duanya.
Memandangkan sesetengah pesakit membentuk antibodi terhadap faktor pembekuan darah gantian yang diberikan, jumlah yang diberi mungkin perlu ditingkatkan atau diganti dengan jenis rekombinan.
Sejak 1993, faktor pembekuan darah rekombinan, yang kebiasaannya dihasilkan dari kultur tisu ovari hamster (CHO), banyak terdapat di pasaran dan digunakan secara meluas di negara-negara Barat.
Walaupun lebih tulen dan selamat, faktor pembekuan rekombinan adalah amat mahal dan sukar diperolehi di negara membangun yang lebih banyak bergantung kepada pengasingan komponen darah yang didermakan.
Negara-negara Barat juga mempunyai dua sistem rawatan iaitu pemberian faktor pembekuan darah secara berkala atau mengikut keperluan.
Rawatan berkala dapat mengekalkan faktor pembekuan darah dalam jumlah yang cukup untuk keperluan badan sementara rawatan mengikut keperluan diberikan jika berlaku kecederaan atau pendarahan berterusan.
Kos rawatan berkala hemofilia dianggarkan boleh melangkaui AS$300,000 (RM1.08 juta) setahun tetapi kaedah ini dijangka dapat mengurangkan kerosakan sendi akibat pendarahan dalaman.
Dari segi kos jangka panjang, beberapa pakar turut mencadangkan kaedah rawatan berkala lebih berkesan dan lebih murah berbanding menunggu berlakunya pendarahan dan kerosakan bahagian badan pesakit hemofilia.
Pesakit hemofilia juga dinasihatkan supaya melakukan senaman tertentu untuk menguatkan sendi seperti siku, lutut dan pergelangan kaki sebagai perlindungan awal daripada kerosakan akibat pendarahan.
Bagi mereka yang mewah kesihatan, ingatlah kepada golongan yang memerlukan, walaupun cuma satu bahagian kecil darah kita.
Kembangkan minda anda dan fahami bahawa satu perbuatan baik bukan hanya menolong satu individu, dan berhenti dengan individu itu sahaja.
Setiap pain darah yang didermakan mampu menyelamat beratus jika tidak beribu nyawa pesakit, tidak kira akibat kecederaan, pembedahan, jangkitan mahupun penyakit warisan genetik.
Memandangkan kos faktor pembekuan darah rekombinan yang amat mahal, pendermaan darah merupakan alternatif terbaik untuk melindungi dan membantu beribu-ribu pesakit hemofilia, mahupun penyakit masalah pembekuan darah lain di Malaysia.
Untuk maklumat lanjut mengenai pendermaan darah, layari laman web Pusat Darah Negara (PDN) www.pdn.gov.my atau hubungi talian 03-26933888.
- UTUSAN
MOHD ADHA MOHD ZAIN (ADHA ZAIN)
Blogger Informasi
