Talassemia Diwarisi
Oleh DR SYED NAZIR SYED KADIR
Talassemia adalah penyakit darah yang diwarisi dari satu generasi ke generasi seterusnya. Ia juga dikenali sebagai anemia hemolitik yang bermaksud kemusnahan sel darah merah berlaku lebih cepat berbanding penghasilannya.
Sel darah merah mengandungi hemoglobin yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh anggota badan. Apabila tidak cukup hemoglobin dalam sel darah merah, oksigen tidak dapat diagihkan ke seluruh badan dan menyebabkan organ 'kehausan' oksigen serta tidak boleh berfungsi dengan baik.
Kekurangan hemoglobin boleh mengakibatkan anemia iaitu satu masalah kesihatan yang membuatkan seseorang menjadi lemah dan cepat penat. Dalam kes serius, anemia boleh merosakkan organ dan menyebabkan kematian.
Talassemia lebih banyak dilaporkan di kalangan orang Arab, individu yang berasal dari Meditterranean dan penduduk Asia. Dianggarkan lebih sejuta rakyat Malaysia menjadi pembawa genetik talassemia yang mengakibatkan talassemia-beta terutama di kalangan kaum Melayu dan Cina.
Di negara kita sebanyak 120 hingga 240 kes talassemia baru dilaporkan setiap tahun. Jumlahnya mungkin lebih tinggi kerana ramai pesakit mendapatkan rawatan di hospital swasta dan di luar negara.
Jumlah pesakit baru Cypruss dan Greece dapat dikurangkan sebanyak 90% apabila kerajaan kedua-dua negara mewajibkan saringan talassemia sebelum kahwin. Ujian prenatal (sebelum kelahiran) juga boleh mengesan sama ada bayi dalam kandungan menghidap talassemia major.
Siapa Yang Boleh Mengidap Talassemia?
Penyakit ini diturunkan kepada anak daripada ibu bapa yang membawa genetik talassemia termutasi (berubah bentuk). Anak yang mewarisi satu gen akan menjadi pembawa (juga dipanggil talassemia trait). Kebanyakan pembawa boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat tanpa sebarang masalah.
Anak yang mewarisi 2 gen talassemia trait (satu daripada ibu dan satu daripada ayah) akan menjadi pesakit talassemia.
Manakala anak yang mewarisi 2 salinan gen termutasi akan mendapat talassemia beta. Anak anda boleh mengalami talassemia kecil (dikenali sebagai talassemia intermedia) yang menyebabkan gejala anemia tetapi jarang memerlukan pemindahan darah.
Talassemia Trait
Ia juga dipanggil talassemia minor. Individu yang ada talassemia minor adalah sihat dan normal tetapi sesetengahnya boleh mengalami sedikit gejala anemia. Kumpulan ini juga dikategorikan sebagai pembawa talassemia yang sihat.
Talassemia trait tidak dianggap satu penyakit dan tidak akan mengganggu kesihatan anak. Bagaimanapun ia mungkin boleh menjejaskan kesihatan generasi seterusnya kerana mereka boleh 'menurunkan' talassemia major kepada anak.
Kebanyakan individu talassemia minor tidak sedar mengenainya. Talassemia hanya boleh dikesan melalui ujian darah khas. Sel darah merah individu talassemia minor biasanya lebih kecil berbanding saiz normal.
Talassemia ini sudah ada ketika lahir dan keadaannya kekal sepanjang hayat serta boleh diwariskan kepada anak. Justeru itu, jika anak anda adalah salah seorang daripada individu talassemia minor, simpan keputusan ujian darah bersama dokumen peribadinya yang lain.
Jika pasangan anak anda tiada gen talassemia minor, maka tiada apa yang perlu dirisaukan. Namun anak-anak mereka mungkin menjadi pembawa. Mereka juga perlu menjalani ujian darah sebelum mempunyai anak sendiri.
Jika kedua-duanya (anak anda dan pasangan) sama-sama mempunyai gen talassemia minor, ia boleh mendatangkan bahaya kepada anak mereka. Masalah ini boleh dicegah melalui pelan perancangan keluarga dengan bantuan doktor.
Talassemia Major dan Intermedia
Ini adalah jenis talassemia yang lebih teruk dan dianggap penyakit serius kerana pesakit memerlukan pemindahan darah secara tetap serta perlu mendapat penjagaan perubatan yang rapi.
Gejala
Talassemia minor tiada gejala. Gejala hanya dialami pesakit talassemia major seperti :
* Anemia
* Letih
* Lemah
* Kulit nampak pucat daripada biasa
* Jaundis (kulit dan mata putih menjadi kekuningan)
* Air kencing menjadi pekat dan gelap
* Selera makan berkurang dan berat badan menurun
* Pembesaran kanak-kanak terbantut atau sangat perlahan
* Degupan jantung menjadi cepat
* Tercungap-cungap apabila bersenam
Diagnosis
Langkah pertama biasanya membabitkan pemeriksaan fizikal dan sejarah keluarga. Untuk pengesahan, ujian berikut boleh dilakukan iaitu :
* Ujian darah - untuk mengukur perbezaan jenis hemoglobin bagi menentukan jenis talassemia pesakit.
* Ujian kiraan - kiraan darah lengkap juga perlu dilakukan ke atas ahli keluarga pesakit (ibu bapa dan adik beradik) untuk memastikan sama ada mereka juga mengalami talassemia.
Rawatan
Jenis rawatan bergantung kepada gejala yang dialami. Bagi talassemia minor, biasanya tidak memerlukan sebarang rawatan. Manakala talassemia sederhana boleh dirawat dengan memberikan pil tambahan asid folik dan pemindahan darah.
Talassemia major pula boleh dirawat dengan melakukan pemindahan darah, memberi pil asid folik, pembedahan pembuangan hempedu (splenektomi) atau pemindahan sumsum tulang bagi sesetengah kes serius.
Sehingga kini tiada penawar untuk talassemia major dan rawatan perlu diteruskan sepanjang hayat. Pemindahan darah secara tetap bertujuan untuk meningkatkan tahap hemoglobin dalam darah.
Bagaimanapun kaedah ini akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang boleh memberi kesan sampingan serius termasuklah kencing manis, kegagalan jantung dan hati. Justeru itu pesakit yang menjalani pemindahan darah akan diberikan ubat desferrioxamine atau Desferal bagi menyingkirkan zat besi berlebihan.
Ubat ini akan melekat dengan zat besi untuk membolehkan buah pinggang membuang zat besi daripada badan melalui air kencing. Desferal dimasukkan ke dalam badan menggunakan pam infusi khas yang mengambil masa lapan hingga 12 jam setiap malam.
Akhir sekali, usah bimbang jika keluarga anda mempunyai masalah ini kerana apa yang penting ialah pendidikan.
INFO KESIHATAN
http://info-kesihatan-anda.blogspot.com/
Talassemia adalah penyakit darah yang diwarisi dari satu generasi ke generasi seterusnya. Ia juga dikenali sebagai anemia hemolitik yang bermaksud kemusnahan sel darah merah berlaku lebih cepat berbanding penghasilannya.
Sel darah merah mengandungi hemoglobin yang berfungsi membawa oksigen ke seluruh anggota badan. Apabila tidak cukup hemoglobin dalam sel darah merah, oksigen tidak dapat diagihkan ke seluruh badan dan menyebabkan organ 'kehausan' oksigen serta tidak boleh berfungsi dengan baik.
Kekurangan hemoglobin boleh mengakibatkan anemia iaitu satu masalah kesihatan yang membuatkan seseorang menjadi lemah dan cepat penat. Dalam kes serius, anemia boleh merosakkan organ dan menyebabkan kematian.
Talassemia lebih banyak dilaporkan di kalangan orang Arab, individu yang berasal dari Meditterranean dan penduduk Asia. Dianggarkan lebih sejuta rakyat Malaysia menjadi pembawa genetik talassemia yang mengakibatkan talassemia-beta terutama di kalangan kaum Melayu dan Cina.
Di negara kita sebanyak 120 hingga 240 kes talassemia baru dilaporkan setiap tahun. Jumlahnya mungkin lebih tinggi kerana ramai pesakit mendapatkan rawatan di hospital swasta dan di luar negara.
Jumlah pesakit baru Cypruss dan Greece dapat dikurangkan sebanyak 90% apabila kerajaan kedua-dua negara mewajibkan saringan talassemia sebelum kahwin. Ujian prenatal (sebelum kelahiran) juga boleh mengesan sama ada bayi dalam kandungan menghidap talassemia major.
Siapa Yang Boleh Mengidap Talassemia?
Penyakit ini diturunkan kepada anak daripada ibu bapa yang membawa genetik talassemia termutasi (berubah bentuk). Anak yang mewarisi satu gen akan menjadi pembawa (juga dipanggil talassemia trait). Kebanyakan pembawa boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat tanpa sebarang masalah.
Anak yang mewarisi 2 gen talassemia trait (satu daripada ibu dan satu daripada ayah) akan menjadi pesakit talassemia.
Manakala anak yang mewarisi 2 salinan gen termutasi akan mendapat talassemia beta. Anak anda boleh mengalami talassemia kecil (dikenali sebagai talassemia intermedia) yang menyebabkan gejala anemia tetapi jarang memerlukan pemindahan darah.
Talassemia Trait
Ia juga dipanggil talassemia minor. Individu yang ada talassemia minor adalah sihat dan normal tetapi sesetengahnya boleh mengalami sedikit gejala anemia. Kumpulan ini juga dikategorikan sebagai pembawa talassemia yang sihat.
Talassemia trait tidak dianggap satu penyakit dan tidak akan mengganggu kesihatan anak. Bagaimanapun ia mungkin boleh menjejaskan kesihatan generasi seterusnya kerana mereka boleh 'menurunkan' talassemia major kepada anak.
Kebanyakan individu talassemia minor tidak sedar mengenainya. Talassemia hanya boleh dikesan melalui ujian darah khas. Sel darah merah individu talassemia minor biasanya lebih kecil berbanding saiz normal.
Talassemia ini sudah ada ketika lahir dan keadaannya kekal sepanjang hayat serta boleh diwariskan kepada anak. Justeru itu, jika anak anda adalah salah seorang daripada individu talassemia minor, simpan keputusan ujian darah bersama dokumen peribadinya yang lain.
Jika pasangan anak anda tiada gen talassemia minor, maka tiada apa yang perlu dirisaukan. Namun anak-anak mereka mungkin menjadi pembawa. Mereka juga perlu menjalani ujian darah sebelum mempunyai anak sendiri.
Jika kedua-duanya (anak anda dan pasangan) sama-sama mempunyai gen talassemia minor, ia boleh mendatangkan bahaya kepada anak mereka. Masalah ini boleh dicegah melalui pelan perancangan keluarga dengan bantuan doktor.
Talassemia Major dan Intermedia
Ini adalah jenis talassemia yang lebih teruk dan dianggap penyakit serius kerana pesakit memerlukan pemindahan darah secara tetap serta perlu mendapat penjagaan perubatan yang rapi.
Gejala
Talassemia minor tiada gejala. Gejala hanya dialami pesakit talassemia major seperti :
* Anemia
* Letih
* Lemah
* Kulit nampak pucat daripada biasa
* Jaundis (kulit dan mata putih menjadi kekuningan)
* Air kencing menjadi pekat dan gelap
* Selera makan berkurang dan berat badan menurun
* Pembesaran kanak-kanak terbantut atau sangat perlahan
* Degupan jantung menjadi cepat
* Tercungap-cungap apabila bersenam
Diagnosis
Langkah pertama biasanya membabitkan pemeriksaan fizikal dan sejarah keluarga. Untuk pengesahan, ujian berikut boleh dilakukan iaitu :
* Ujian darah - untuk mengukur perbezaan jenis hemoglobin bagi menentukan jenis talassemia pesakit.
* Ujian kiraan - kiraan darah lengkap juga perlu dilakukan ke atas ahli keluarga pesakit (ibu bapa dan adik beradik) untuk memastikan sama ada mereka juga mengalami talassemia.
Rawatan
Jenis rawatan bergantung kepada gejala yang dialami. Bagi talassemia minor, biasanya tidak memerlukan sebarang rawatan. Manakala talassemia sederhana boleh dirawat dengan memberikan pil tambahan asid folik dan pemindahan darah.
Talassemia major pula boleh dirawat dengan melakukan pemindahan darah, memberi pil asid folik, pembedahan pembuangan hempedu (splenektomi) atau pemindahan sumsum tulang bagi sesetengah kes serius.
Sehingga kini tiada penawar untuk talassemia major dan rawatan perlu diteruskan sepanjang hayat. Pemindahan darah secara tetap bertujuan untuk meningkatkan tahap hemoglobin dalam darah.
Bagaimanapun kaedah ini akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang boleh memberi kesan sampingan serius termasuklah kencing manis, kegagalan jantung dan hati. Justeru itu pesakit yang menjalani pemindahan darah akan diberikan ubat desferrioxamine atau Desferal bagi menyingkirkan zat besi berlebihan.
Ubat ini akan melekat dengan zat besi untuk membolehkan buah pinggang membuang zat besi daripada badan melalui air kencing. Desferal dimasukkan ke dalam badan menggunakan pam infusi khas yang mengambil masa lapan hingga 12 jam setiap malam.
Akhir sekali, usah bimbang jika keluarga anda mempunyai masalah ini kerana apa yang penting ialah pendidikan.
INFO KESIHATAN
http://info-kesihatan-anda.blogspot.com/
MOHD ADHA MOHD ZAIN (ADHA ZAIN)
Blogger Informasi
